У человека с аутизмом количество хромосом не отличается от количества хромосом у человека без аутизма. У всех людей (за исключением некоторых редких генетических заболеваний) есть 46 хромосом, организованных в 23 пары. 22 из этих пар называются аутосомами, а 23-я пара — это половые хромосомы, определяющие пол человека (XX для женщин и XY для мужчин).
Тем не менее, аутизм (или расстройства аутистического спектра, РАС) не связан с изменениями в общем количестве хромосом. Однако аутизм может быть связан с определенными генетическими аномалиями, нарушениями в структуре или функции хромосом, но эти изменения редко приводят к изменениям в самом количестве хромосом. Например, аутизм может быть частью клинической картины таких синдромов, как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера или синдрома Тернера, но эти расстройства имеют свои специфические генетические аномалии.
Генетика аутизма
Аутизм является многогенным расстройством, что означает, что он может быть обусловлен влиянием множества генов, а не одним конкретным геном. В то же время, влияние на развитие аутизма могут оказывать как наследственные, так и случайные (де ново) мутации. Влияние среды также может играть роль, хотя его точный вклад в развитие аутизма до конца не изучен.
Изменения в генах
На сегодня известно, что аутизм может быть связан с изменениями в генах, которые участвуют в развитии мозга. Например:
Ген MECP2: нарушения в этом гене могут быть связаны с синдромом Ретта, который также проявляется аутистическими признаками.
Ген SHANK3: мутации в этом гене могут приводить к синдрому Прадера-Вилли, который также может сопровождаться аутистическими проявлениями.
Ген FMR1: мутация в этом гене приводит к хромосомной аномалии, известной как синдром Франка — это ещё одно расстройство, которое может иметь схожие с аутизмом признаки.
Хромосомные аномалии
В редких случаях аутизм может быть результатом определённых хромосомных аномалий. Например:
Делеции или дупликации участков хромосом: у некоторых людей с аутизмом наблюдаются маленькие фрагменты хромосом, которые могут быть удалены (делеции) или дублированы. Это может быть связано с различными нарушениями, в том числе с аутизмом.
Например, у некоторых людей с аутизмом были обнаружены делеции или дупликации в области хромосомы 16, что может быть связано с аутистическими расстройствами.
Трисомия (например, синдром Дауна): этот синдром также может проявляться аутистическими признаками, хотя он не является прямой причиной аутизма, а скорее фоновым заболеванием.
Риски и наследственность
Если в семье есть один ребенок с аутизмом, то вероятность того, что у второго ребенка также будут проявления расстройств аутистического спектра, повышается. Это предполагает генетическую предрасположенность к аутизму. На сегодняшний день исследователи обнаружили более 1000 генов, которые могут быть связаны с аутизмом, но многие из этих генов всё ещё остаются не до конца изученными.
Влияние среды
Помимо генетических факторов, на развитие аутизма могут влиять и факторы окружающей среды, такие как:
Влияние токсинов и химических веществ во время беременности.
Инфекции, перенесенные матерью во время беременности.
Возраст родителей (особенно отца) может влиять на риск развития аутизма у ребенка.
Итог
Таким образом, количество хромосом у человека с аутизмом не отличается от нормы — 46 хромосом. Однако аутизм может быть связан с конкретными генетическими мутациями, нарушениями в структуре или функции отдельных генов, которые могут быть как наследственными, так и новыми для данного человека. Сама по себе хромосомная структура не является определяющим фактором для аутизма, но генетические изменения и аномалии могут в определённых случаях влиять на развитие расстройства.
