Первый скрининг во время беременности — это важный этап, который помогает выявить риски и возможные аномалии на ранней стадии развития плода. Обычно его проводят в 11-13 недель беременности, и его основная цель — оценка риска хромосомных аномалий (например, синдрома Дауна) и других возможных проблем, а также проверка состояния развития плода. Процесс скрининга включает несколько важных аспектов:
1. Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Во время первого скрининга выполняется УЗИ, которое позволяет увидеть развитие плода и оценить ряд факторов:
Размеры плода: Важно оценить, соответствует ли размер эмбриона сроку беременности.
Положение плода: Проверяется, как расположен плод (например, лежит ли он в нормальной позе).
Сердечная деятельность: Проверяется, правильно ли бьется сердце плода, чтобы убедиться, что оно развивается нормально.
Толщина воротниковой зоны (или воротникового пространства): Это пространство между кожей шеи плода и тканями. Увеличение этой зоны может быть признаком хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна.
Оценка носовой кости: При помощи УЗИ также проверяется наличие и размер носовой кости, поскольку её отсутствие или сокращение может быть связано с риском хромосомных нарушений.
Длина шейки матки: Это важно для оценки риска преждевременных родов.
Многоплодная беременность: Скрининг помогает выявить многоплодную беременность и оценить состояние каждого плода.
2. Биохимический анализ крови
На этом этапе также проводят анализ крови, который позволяет измерить уровни нескольких биохимических маркеров:
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): Этот гормон, вырабатываемый плацентой, используется для оценки риска хромосомных аномалий. При синдроме Дауна уровень ХГЧ обычно повышен, а при синдроме Эдвардса — снижен.
Протеин А, связанный с беременностью (PAPP-A): Это белок, уровень которого также измеряется. Низкий уровень PAPP-A может быть связан с повышенным риском хромосомных аномалий, а также с возможными проблемами в развитии беременности.
Альфа-фетопротеин (AFP): В норме уровень AFP в крови матери растет по мере развития беременности. Аномалии в уровне AFP могут свидетельствовать о риске различных пороков развития плода, например, открытых дефектов нервной трубки (спинальная грыжа или анэнцефалия).
3. Оценка риска хромосомных аномалий
Первые скрининговые тесты — это, по сути, анализ рисков, а не диагностика. На основе УЗИ-данных и биохимического анализа рассчитывается общий риск наличия хромосомных аномалий, таких как:
Синдром Дауна (Трисомия 21): Это состояние, при котором у плода имеется лишняя 21-я хромосома. Признаки могут включать аномалии в развитии носа, воротниковой зоны и других частях тела.
Синдром Эдвардса (Трисомия 18): Это более серьезная аномалия, которая обычно приводит к преждевременной смерти плода или ребенка.
Синдром Патау (Трисомия 13): Еще одна тяжелая хромосомная аномалия, также с высоким риском для жизни.
Обычно скрининг оценивает вероятности наличия этих состояний и в случае обнаружения повышенного риска может быть предложено дополнительное обследование, например, амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест (NIPT).
4. Консультация с врачом и дальнейшие действия
После получения результатов скрининга будущая мама будет проконсультирована с врачом, который:
Объяснит результаты и поможет понять, есть ли риск для здоровья плода.
Если риск высок, может предложить дополнительные диагностические процедуры (например, амниоцентез, биопсию ворсинок хориона или неинвазивные генетические тесты).
В случае если скрининг показывает нормальные результаты, будут предложены регулярные наблюдения для дальнейшей оценки здоровья матери и ребенка.
5. Дополнительные аспекты
Скрининг может также включать:
Оценку состояния здоровья матери: Важно понимать, как здоровье будущей мамы может повлиять на развитие беременности.
Психологическая поддержка: Врач может порекомендовать консультацию психолога, особенно если результаты скрининга показали риск для здоровья плода.
Важные моменты:
Риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов: Скрининговые тесты не являются диагностическими, и существует вероятность ошибок. Положительный результат не означает, что у плода обязательно будет аномалия, а отрицательный — что он в безопасности.
Скрининг не заменяет диагностику: Это именно оценка вероятности. Для окончательной диагностики нужно проводить более инвазивные тесты.
Заключение
Первый скрининг — это многофункциональный процесс, который включает УЗИ и биохимию крови, позволяющие оценить риск хромосомных аномалий и других проблем. Это помогает врачам и будущим родителям понять, какие меры стоит предпринять дальше, и, в случае необходимости, начать более глубокие исследования.